A concentração da homocisteína é influenciada por fatores genéticos, nutricionais e patológicos. Entre as causas hereditárias da hiper-homocisteinemia destaca-se a variante termolábil da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR), responsável pela deficiente conversão da homocisteína em metionina. 
 Este teste é utilizado para detectar as mutações C677T (c.665C>T) e A1298C (c.1286A>C) no gene MTHFR, que em homozigose ou heterozigose composta, estão associadas à termolabilidade e atividade reduzida da MTHFR. Este estudo contribui para o esclarecimento da etiologia da hiper-homocisteinemia que constitui fator de risco isolado para doenças vasculares, incluindo a doença arterial coronariana, o tromboembolismo venoso e o acidente cerebral vascular.